SCLEROSI SISTEMICA: UNA DIAGNOSI PRECOCE E' FONDAMENTALE

"Dopo la diagnosi di sclerodermia è necessaria una corretta presa in carico terapeutica, per garantire a quanti ne soffrono (soprattutto donne) una buona qualità di vita."

“La sclerosi sistemica (anche nota come sclerodermia) è una malattia rara autoimmune del tessuto connettivo. Le manifestazioni cliniche sono molto variegate da paziente a paziente perché la malattia può interessare in diversa maniera numerosi organi o apparati. Il decorso è cronico e a volte progressivo, determinando morbilità e mortalità spesso significative. L’etimologia del termine deriva dal greco skleros (durezza) e derma (pelle), ad indicare l’aspetto esteriore più caratteristico della malattia”. Marta Mosca è professore ordinario di Reumatologia, Università di Pisa, direttore UOC Reumatologia presso l’Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana e coordinatore European Reference Network ReCONNET.

A lei, membro del comitato scientifico di OMaR, abbiamo chiesto di descrivere sinteticamente le caratteristiche della sclerosi sistemica e l’impatto che questa patologia, che colpisce prevalentemente le donne, può avere sulla qualità della vita dei pazienti.

“Nell’eziologia della sclerosi sistemica, seppur non pienamente compresa, concorrono fattori di predisposizione genetica e fattori ambientali, mentre la patogenesi classicamente si compone di una triade incentrata su vasculopatia del microcircolo, disregolazione autoimmunitaria e fibrosi di cute e organi interni – prosegue la reumatologa –. Potendo virtualmente interessare tutti i principali organi, diversi medici specialisti affiancano il reumatologo nella cura e nella gestione di questi pazienti. Sebbene i recenti progressi diagnostico-terapeutici abbiano condotto a un aumento della sopravvivenza e della qualità di vita, molto c’è ancora da fare in questo senso anche rispetto alle altre connettiviti”.

Quali sono le difficoltà della diagnosi e quale l’importanza della diagnosi precoce?

Spesso la grande variabilità di possibili manifestazioni cliniche, unita alla rarità della condizione, rende la diagnosi difficoltosa, specialmente se il paziente non si trova in un reparto di reumatologia. La diagnosi viene formulata sulla base di vari accertamenti che si accompagnano alla sintomatologia: dalla rilevazione di autoanticorpi specifici a metodiche di indagine strumentale come la capillaroscopia o la TC polmonare. In questo contesto, è stato già ampiamente dimostrato in letteratura che una diagnosi precoce è fondamentale per ottenere una prognosi migliore. L’obiettivo è quindi quello di individuare la malattia sempre più precocemente, così da gestire al meglio i pazienti prima che si instauri un danno più significativo. Per farlo è necessaria una stretta collaborazione tra i vari medici specialisti e i medici di medicina generale, puntando alla multidisciplinarietà e aduna maggiore sensibilizzazione. Basti pensare che il fenomeno di Raynaud, un pallore delle dita in risposta allo sbalzo termico che a volte può essere un sintomo precoce di una forma di sclerosi sistemica, la maggior parte delle volte viene trascurato senza ricevere il giusto inquadramento diagnostico.

Quali sono le terapie disponibili al momento?

Trattandosi di una patologia complessa, non c’è un’unica cura applicabile a tutti i pazienti. Ogni aspetto della malattia ha però le sue opzioni terapeutiche, con un intensità che va di pari passo con la severità del quadro clinico. Ad esempio, per controllare l’indurimento cutaneo e l’interstiziopatia polmonare spesso si ricorre agli immunosoppressori, potendo spaziare dai farmaci più classici fino a quelli biotecnologici. Rimanendo sulla fibrosi polmonare, sono recentemente stati approvati dei farmaci antifibrotici molto promettenti. Per i problemi circolatori esistono invece numerosi farmaci vasoattivi, sia in formulazione orale che endovenosa. Accanto ai farmaci è bene ribadire che c’è anche tutto un corollario di altri trattamenti, che vanno dalle medicazioni infermieristiche al supporto nutrizionale e fisioterapico. Non da ultimo, i pazienti sono incoraggiati a modificare in senso virtuoso il proprio stile di vita. La presenza di un team multidisciplinare che coinvolge tutti gli specialisti e i professionisti sanitari che si occupano di sclerosi sistemica garantisce che ogni paziente riceva un trattamento quanto più personalizzato possibile.

Quali sono le difficoltà principali per i pazienti?

Essendo la sclerosi sistemica una malattia molto complessa, che può interessare diversi organi, la difficoltà principale per i pazienti risiede proprio nella gestione di tale complessità. In base alle caratteristiche della malattia e al diverso impegno di organo, si può rendere necessaria la valutazione del quadro clinico da parte di molti specialisti oltre al reumatologo, come ad esempio il cardiologo, il gastroenterologo o lo pneumologo, ma anche di altre figure professionali come nutrizionisti, fisioterapisti e infermieri esperti nella medicazione di ulcere cutanee.

È, quindi, molto importante disporre di centri di riferimento, dove siano organizzati degli ambulatori dedicati e che possono offrire dei percorsi in grado di facilitare il monitoraggio della malattia senza eccessivi oneri organizzativi da parte dei pazienti.

È peggiorata la vita dei pazienti dopo il Covid?

Non ho dati che mi possono consentire di rispondere a questa domanda. Certo la pandemia ha messo l’intero sistema sanitario a dura prova, costringendo gli ospedali a ridefinire le priorità, ma poi il sistema ha fatto di tutto per fornire le prestazioni che non erano state erogate durante il periodo più complicato. Nel nostro ospedale, per esempio, abbiamo lavorato molto per recuperare tutte le prestazioni che non erano state erogate, un problema quest’ultimo comune a tutte le visite specialistiche.

È possibile avere una buona qualità della vita con la sclerosi sistemica?

La qualità della vita rappresenta un obiettivo fondamentale nella gestione della sclerosi sistemica, come delle altre malattie reumatologiche in particolare, su cui noi medici poniamo una forte attenzione. Sicuramente l’attenzione alla qualità della vita è cresciuta molto in questi anni, ma purtroppo dobbiamo ammettere che in generale essa viene ridotta dalla malattia. Ovviamente l’impatto della malattia varia in relazione a molti aspetti, come il tipo di manifestazioni cliniche e la terapia in atto, per fare qualche esempio. Oggi, inoltre, la qualità della vita e l’impatto sulla quotidianità dei pazienti vengono presi in considerazione anche all’interno degli studi clinici per valutare l’efficacia delle nuove terapie. Insomma, abbiamo fatto tanta strada, ma c’è ancora molto da fare da questo punto di vista.

Reumatologia dal web - Tratto da osservatoriomalattierare.it - di Antonella Patete - Dicembre 2023